Afecțiuni genetice cardiace la copii – cardiomiopatiile genetice

Articol realizat de Dr. Cristina-Ramona Rădulescu, medic specialist cardiologie și cardiologie pediatrică. Afecţiunile genetice la copii pot produce probleme de sănătate de la uşoare până la severe şi apar atunci când există o modificare la nivelul genomului. Acest lucru poate rezulta dintr-o modificare a uneia sau mai multor gene, din deteriorarea cromozomilor (modificări ale numărului sau structurii unuia sau mai multor cromozomi întregi, respectiv structurile care poartă genele), sau de o combinaţie între variante genetice şi factori de mediu. Medicul cardiolog pediatru poate suspecta o boală genetică a inimii la auzirea unui suflu cardiac sau a bătăilor neregulate ale inimii, în cazul când copilul a suferit un leșin inexplicabil, amețeli, palpitații ale inimii, dificultăți de respirație, dureri în piept, pierdere inexplicabilă în greutate, sau cand există un istoric familial semnificativ. Cardiomiopatiile genetice reprezintă un spectru larg de boli în mare parte ereditare și constituie o cauză importantă de morbiditate și mortalitate în rândul copiilor și tinerilor. Se pot manifesta prin insuficiență cardiacă, aritmii și/sau moarte subită cardiacă.

• Cardiomiopatia hipertrofică familială (HCM) – este una dintre cele mai frecvente cardiomiopatii moștenite și reprezintă o îngroșare a unei porțiuni sau a întregului mușchi al inimii, ceea ce face ca inima să lucreze mai mult pentru a pompa aceeași cantitate de sânge;
• Cardiomiopatia dilatativă familială (DCM) – este o afecţiune în care pereţii inimii se subţiază şi cavităţile inimii se măresc (se dilată), de aceea inima pompează sângele mai puțin eficient. Lăsată netratată, aceasta se poate transforma în insuficiență cardiacă;
• Cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept (ARVC) – se prezintă, în general, la maturitate și implică o modificare a structurii miocardulului (peretele inimii), în care ţesutul muscular normal este înlocuit de ţesut grăsos sau fibros. Poate duce la palpitații cardiace, leșin, aritmii și, în cazuri severe, la moarte subită (în special în timpul exercițiilor intense).
• Cardiomiopatia restrictivă (RCM) – apare când pereţii inimii devin rigizi; ca urmare a acestui fapt inima nu se poate relaxa şi nici umple bine şi va pompa o cantitate mai mică de sânge către organism. Simptomele includ oboseală, dificultăți de respirație, tuse, edeme periferice (umflarea picioarelor), dureri în piept, palpitaţii și leșin.

Dacă cineva din familie are o afecțiune genetică a inimii sau a suferit un deces subit, este important să aflaţi dacă este nevoie de o testare genetică în cazul copiilor. De cele mai multe ori aceasta trebuie efectuată devreme pentru a vedea dacă aceștia sunt expuși riscului. Deoarece afecțiunile genetice ale inimii afectează uneori mai multe persoane dintr-o familie, este esențial ca copilul să facă testele genetice potrivite și ca o echipă de experți să ajute familia să înțeleagă rezultatele și să acționeze în baza lor.