Ce presupune testarea genetică pentru diagnosticul bolilor cardiace moștenite?
Testarea genetică constă în recoltarea unei probe de sânge venos (între 1 și 3 ml), printr-un procedeu identic cu cel din cadrul recoltării analizelor uzuale (colesterol, glicemie etc.). De asemenea, testarea nu necesită o pregătire specială înainte de recoltarea sângelui.
Interepretarea rezultatelor testării genetice
Rezultatul unei testări genetice poate fi negativ, pozitiv sau cu semnificație incertă. Rezultatele cu semnificație incertă pot aduce în anumite situații informații prognostice și trebuie interpretate în contextul clinic, întrucât pe parcurs se pot reclasifica.
Cui îi este recomandată testarea genetică?
Testarea genetică în cardiomiopatii este recomandată atât pacienților la care există o suspiciune de diagnostic de boală cardiacă moștenită, cât și pacienților care se află la risc înalt pentru a dezvolta o astfel de boală, cum ar fi rudele de gradul I ale unui pacient cu o mutație documentată.
Decizia de a efectua testarea se ia după un examen cardiologic comprehensiv care să includă pe de o parte o anamneza detaliată și un istoric familial amănunțit, iar pe de altă parte o serie de investigații prin care se descriu modificările cardiace.
Testarea genetică aduce beneficii atât pentru deciziile viitoare de urmărire și tratament, cât și pentru a putea depista din timp dezvoltarea cardiomiopatiei la unul din membrii familiei și a putea preveni eventualele complicații asociate.
Cardiomiopatia hipertrofică este o boală în care este afectat, cel mai frecvent, ventriculul stâng, camera inimii responsabilă de pomparea sângelui în întregul organism. Pereții ventriculului stâng sunt îngroșați și rigizi, iar în timp inima nu mai poate prelua și pompa suficient sânge pentru a acoperi necesitățile organismului. Testarea genetică este recomandată pentru toți pacienții cu un diagnostic ferm de cardiomiopatie hipertrofică. Pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică asociază risc crescut de moarte subită, de aceea screening-ul familial reprezintă cea mai bună metodă de prevenție. Screening-ul familial este recomandat pantru toate rudele de gradul 1, având avantaje asupra celorlalte metode diagnostice (electrocardiogramă, ecocardiografie) întrucât modificările clinice se pot instala mai târziu.
Cardiomiopatia aritmogenă este o boală cardiacă moștenită în cadrul căreia mușchiul inimii este înlocuit cu grăsime și țesut cicatriceal (fibroză). Aceasta poate afecta predominant ventriculul drept, stâng sau ambii ventriculi. Genotiparea este indicată pentru a identifica mutațiile patogene sau posibil patogene la pacienții cu diagnostic stabilit de cardiomiopatie aritmogenă. Identificarea unei mutații genetice poate fi utilă și pentru confirmarea diagnosticului pentru pacienții la care în urma celorlalte investigații acesta rămâne incert.
Cardiomiopatia dilatativă este o afecțiune a inimii în cadrul căreia aceasta se mărește, iar mușchiul inimii este slăbit. În consecință, inima devine incapabilă să pompeze sângele către restul organismului. Testarea genetică este recomandată pentru pacienții cu un diagnostic stabilit de cardiomiopatie dilatativă și istoric familial de moarte subită, sincope neexplicate, rude cu stimulatoare cardiace la vârste tinere sau istoric familial de transplant cardiac în absența bolii coronariene. Suspiciunea de cardiomiopatie dilatativă familială trebuie sa fie mare în familiile în care există mai mult de o persoană afectată și există antecedentele menționate. Sunt descrise o serie de mutații care au rol important în tratamentul pacienților cu cardiomiopatie dilatativă, aceștia putând beneficia timpuriu de implantarea unui defibrilator cardiac care este salvator de viață în eventualitatea unei aritmii.
Cardiomiopatia restrictivă se referă la o serie de modificări în funcționarea normală a mușchiului cardiac, ce determină cel mai frecvent scăderea capacității acesteia de a primi sânge la nivelul cavităților și, mai rar, probleme în contractilitate. În cardiomiopatiile restrictive, rolul principal al testării genetice constă în diagnosticul cazului index și ulterior screening-ul familial în cascadă. În anumite situații, precum amiloidoza cardiacă sau boala Fabry, testarea genetică ghidează tratamentul pacientului.
Articol realizat de Asist. Univ. Dr. Laura Țăpoi, medic specialist cardiologie în cadrul Centrului Medical EMERALD Iași.
Mai multe detalii despre testări genetice aici