BUCUREȘTI

Str. Nicolae Caramfil, nr.75, sector 1, București

IAȘI

Str. Iancu Bacalu nr. 23 , în incinta Palas Campus

TIMIȘOARA

*in curand

Caută
Close this search box.

Solicită o programare

Testările genetice și rolul lor în diagnosticul bolilor rare

Pacienții Centrului Medical EMERALD pot beneficia, la recomandarea echipei medicale, de testări genetice personalizate pentru un diagnostic complex și complet.

Lucrăm îndeaproape cu laboratoare de genetică cu recunoaștere internațională și medici supraspecializați pentru a oferi o evaluare individualizată și posibilitate de acces la tratamente inovative pentru pacienții cu boli genetice și familiile acestora.

În cadrul centrului nostru se pot efectua teste genetice prin care se poate afla predispoziția ereditară cu expertiză în principal în boli cardiovasculare, neurologice, oncologice și endocrinologie, cu extindere către paneluri cu alte afecțiuni, acestea efectuându-se personalizat numai la recomandarea medicilor specialiști.

Alături de medicul specialist și medicul genetician, la indicația medicului dvs. sau a echipei noastre medicale, se stabilește oportunitatea realizării unui test (cel mai adesea țintit prin panel de gene) și ulterior, la primirea rezultatelor, se decid următorii pași în diagnostic și consilierea familială – dacă vorbim de o mutație identificată.

Ce este testarea genetică

Testarea genetică este o analiză medicală a unei părți din ADN-ul unui individ. Aceasta se realizează prin examinarea sângelui (sau probă de salivă) unei persoane pentru a determina dacă acesta are o modificare a materialului său genetic.

Domeniul testării genetice se extinde și evoluează într-un ritm rapid, datorită cercetărilor și a cunoștințelor medicale tot mai bogate despre condițiile genetice. Această expansiune schimbă modul în care se diagnostichează și se depistează afecțiunile genetice, cine să fie testat și cum trebuie integrate rezultatele în tabloul complex al unui pacient.

 

Beneficiile testării genetice

Testarea genetică oferă multe beneficii, cum ar fi: diagnosticul și evaluarea severității boli, prezicerea riscului pacientului de a dezvolta un tip de boală sau probabilității de a transmite o boală la copii, și nu în ultimul rând, de a evalua prognosticul bolii și de a identifica opțiuni de tratament.

Testarea genetică este recomandată pentru a determina dacă o persoană are o afecțiune genetică sau poate dezvolta una în viitor. Informațiile obținute din testarea genetică pot fi utile, în caz de un rezultat negativ poate elimina nevoia de multe controale diverse și teste de screening în unele cazuri. Un rezultat pozitiv poate direcționa o persoană către opțiunile disponibile de prevenire, monitorizare și tratament.

TESTE GENETICE CARDIOLOGIE

Ce poate oferi diagnosticul genetic pacienților cu boli cardiologice

Diagnosticul genetic este o modalitate eficientă de clasificare a subtipurilor în bolile cardiovasculare ereditare. Acesta formează baza pentru selectarea tratamentului potrivit și luarea unor decizii bine informate de gestionare a bolii.

În canalopatii, un diagnostic genetic poate ajuta la definirea recomandărilor privind stilul de viață și la selectarea medicamentelor adecvate, precum și la luarea deciziilor privind plasarea unui ICD.

Cardiologie

În bolile aortice, identificarea defectului genetic de bază poate ajuta la determinarea momentului intervenției chirurgicale.

Pentru cardiomiopatia hipertrofică (CMH), un diagnostic genetic poate fi singura modalitate de a diferenția boala sarcomerică clasică de fenocopii precum boala Fabry, RASopatiile și boala de stocare a glicogenului.

Cunoașterea defectului genetic de bază poate ajuta la adaptarea strategiilor de tratament și de urmărire care îmbunătățesc rezultatul pacientului. Deoarece majoritatea acestor boli sunt moștenite în mod autozomal dominant și au un risc crescut de moarte subită cardiacă, diagnosticul genetic este considerat cel mai eficient instrument pentru stratificarea riscului pentru membrii familiei. Identificarea membrilor familiei expuși riscului face posibilă începerea tratamentelor preventive, monitorizarea și/sau formularea de recomandări de stil de viață. Recomandările privind alegerile privind stilul de viață, cum ar fi evitarea sporturilor competitive, pot aduce beneficii semnificative persoanelor care suferă de mutații de canalopatii și cardiomiopatii. Diagnosticul genetic poate ajuta, de asemenea, în planificarea familială. 

Paneluri de cardiologie

  • Panel de Aortă
  • Panel de Cardiomiopatie Aritmogenă de Ventricul drept (ARVC)
  • Panel Sindrom Brugada
  • Panel Tahicardie Ventriculară Polimorfă Catecolaminergică (CPVT)
  • Panoul de Boli Cardiace Structurale Congenitale
  • Panel Sindrom Ehlers-Danlos
  • Panel Heterotaxie și Situs Inversus
  • Panel de Hiperlipidemie
  • Panel de Cardiomiopatie de VS prin non-compactare (LVNC)
  • Panel Sindrom QT lung (LQTS)
  • Panel Sindrom Noonan
  • Panel Sindrom QT scurt (SQTS)
  • Panel de Aritmii
  • Panel de Fibrilație Atrială
  • Panel de Cardiomiopatie Dilatativă (CMD)
  • Panel de Telangiectazie Hemoragică Ereditară (HHT)
  • Panel de Cardiomiopatie Hipertrofică (CMH)
  • Panel Sindrom Liddle
  • Panel Sindrom Marfan
  • Panel de Hipertensiune Arterială Pulmonară (HAP)

TESTE GENETICE NEUROLOGIE

Toate categoriile principale de boli neurologice au un număr mare de subtipuri cu suprapunere fenotipică extinsă, ceea ce complică diagnosticul clinic tradițional. De exemplu, tulburările despre care se credea că sunt entități separate pot reprezenta de fapt un continuum fenotipic al unei singure entități, așa cum sa arătat cu miopatia Bethlem și distrofia musculară congenitală Ullrich. Diagnosticul genetic este cea mai eficientă modalitate de a clasifica bolile neurologice și oferă informațiile necesare pentru a lua decizii personalizate de tratament și gestionare a bolii.

Diagnosticul genetic în bolile neurologice are o valoare semnificativă, deoarece progresia bolii poate fi adesea evaluată pe baza defectului genetic de bază.

Paneluri de neurologie

  • Panel de Scleroză Laterală Amiotrofică
  • Panel de Ataxie
  • Panel privind Tulburările din Spectrul Autismului
  • Panel Epilepsie Pediatrică – pentru Europa și Orientul Mijlociu
  • Panel de Malformații Cavernoase Cerebrale
  • Panel de Neuropatie Charcot-Marie-Tooth
  • Panel Deficiență de Coenzimă Q10
  • Panel de Tulburări Legate de Colagen tip VI
  • Panel Extins pentru Epilepsie
  • Panel Extins de Distrofie Musculară / Miopatie
  • Panel de Sindrom Miastenic Congenital
  • Panel Deficiența Metabolismului Creatinei
  • Panel de Demență
  • Panel de Distonie
  • Panel de Distrofie Musculară Emery-Dreifuss
  • Panel de Encefalopatie Epileptică
  • Panel de Holoprosencefalie
  • Panel Epilepsie Idiopatică Generalizată și Focală
  • Panel Leucodistrofie și Leucoencefalopatie
  • LGMD și panelul de Distrofie Musculară Congenitală
  • Panel de Lisencefalie
  • Panel Macrocefalie / Sindrom de Creștere Excesivă
  • Panel de Epilepsie Metabolică
  • Panel de Miopatie Metabolică și Rabdomioliză
  • Panel de Microcefalie și Hipoplazie Pontocerebeloasă
  • Panel de Migrenă
  • NCL și Panelul de Epilepsie Mioclonică Progresivă
  • Panel Miopatie Nemaline
  • Panel de Neuro-Oftalmologie
  • Panel de Tulburări de Migrație Neuronală
  • Panel pentru Boala Parkinson
  • Panel de Paralizie Periodică
  • Panel de Polimicrogirie
  • Panel de Porfirie
  • Panel de Displazie Septo-Optică
  • Panel de Paraplegie Spastică
  • Panel de Atrofie Musculară Spinală
  • Panel de Scleroză Tuberoasă
  • Panoul de Dizabilități Intelectuale legat de X

TESTARE GENETICĂ CANCER EREDITAR

Sindroamele canceroase ereditare reprezintă aproximativ 5%-10% din totalul cancerului. Atunci când mai multe rude din aceeași parte a familiei au aceleași forme de cancer sau înrudite, cancer la o vârstă fragedă sau cancere multiple prezente la o persoană, se suspectează cancerul ereditar. Cele mai frecvente sindroame de cancer moștenite sunt: sindromul de cancer mamar și ovarian ereditar, sindromul Lynch (cunoscut și ca cancer colorectal ereditar non-polipoz), sindromul Li-Fraumenisindromul Cowdenpolipoza adenomatoasă familialăsindromul Von-Hippel Lindau și neoplazia endocrină multiplă tip 1 și tip 2. Cele mai multe dintre sindroamele canceroase ereditare sunt moștenite în mod autosomal dominant și penetranța este mare.

Ce poate oferi diagnosticul genetic pacienților cu cancer ereditar

Testarea genetică este cea mai eficientă modalitate de a identifica persoanele cu o predispoziție genetică la dezvoltarea cancerului. Riscul de a dezvolta cancer de sân este de 65% pentru purtătorii mutației BRCA1, iar pacienții cu sindrom Lynch au un risc de 78% pe viață de a dezvolta cancer colorectal.

Diagnosticul genetic face posibilă evaluarea personală a riscului de cancer, iar cunoașterea defectului genetic moștenit poate fi utilă la planificarea tratamentului sau urmăririi atât a membrilor familiei neafectați, cât și a celor afectați. Mortalitatea cauzată de cancer poate fi redusă semnificativ la pacienții cu risc ridicat prin examinări regulate și strategii preventive. De exemplu, screening-ul colonoscopic la intervale de 3 ani reduce riscul de cancer colorectal cu mai mult de jumătate, previne decesele și scade mortalitatea generală cu aproximativ 65% în familiile cu sindrom Lynch (PMID: 10784581). Mai mult, panourile multi-gene pot oferi diagnostice genetice pentru pacienții cu un fenotip atipic sau antecedente familiale de cancere multiple. În plus, diagnosticul genetic poate ajuta în planificarea familială.

Paneluri de cancer ereditar

  • Panel Complet Cancer Ereditar
  • Panel Extins de Hematologie și Cancer Ereditar
  • Panel de Cancer Mamar și Ginecologic Ereditar
  • Panel de Cancer Colorectal Ereditar
  • Panel de Cancer Endocrin Ereditar
  • Panel de Cancer Gastrointestinal Ereditar
  • Panel de Leucemie Ereditară
  • Panel de Cancer Pulmonar Ereditar
  • Panel de Melanom Ereditar și Cancer de Piele
  • Panel de Bază pentru Cancerul Pancreatic Ereditar
  • Panel de Cancer Pancreatic Ereditar
  • Panel Paragangliom-Feocromocitom Ereditar
  • Panel de Cancer Ereditar Pediatric
  • Panel de Cancer Renal Ereditar
  • Panel de Neurofibromatoză
  • Panel de Scleroză Tuberoasă
  • Panel Xeroderma Pigmentosum

TESTE GENETICĂ ENDOCRINOLOGIE

Funcțiile glandelor și țesuturilor endocrine pot fi grupate în linii mari în mai multe categorii: reproducere și diferențiere sexuală, dezvoltare și creștere, susținerea mediului intern și reglarea metabolismului și a aprovizionării cu nutrienți. Un singur hormon poate afecta mai mult de una dintre aceste funcții, în timp ce fiecare funcție poate fi controlată de mai mulți hormoni.

Ce poate oferi diagnosticul genetic pacienților cu boli endocrinologice

Un exemplu de utilitate a testelor genetice pentru endocrinologie este pentru dezechilibrul hormonilor tiroidieni. Hormonii tiroidieni sunt esențiali pentru dezvoltare și pentru multe aspecte ale homeostaziei și metabolismului. Un alt exemplu sunt glucocorticoizii, cum ar fi cortizolul, care sunt importanți atât în creștere, cât și în furnizarea de nutrienți și sunt, de asemenea, modulatori ai funcției imune.

Multe tulburări endocrine se pot prezenta ca parte a unui sindrom cu manifestări multiple. Prin urmare, diagnosticul molecular este important pentru optimizarea tratamentului și pentru identificarea altor manifestări ale sindromului pentru care pacientul ar trebui să fie examinat. Stabilirea defectului genetic de bază și a modelului de moștenire permite în continuare testarea membrilor familiei pentru a identifica rudele expuse riscului și ajuta la despre opțiunile de planificare familială.

Paneluri de endocrinologie

  • Panel Genitale Anormale/Tulburări ale dezvoltării sexuale
  • Panel Extins de Diabet Monogenic
  • Panel Hiperplazie Suprarenale Congenitală
  • Panel Deficit de Glucocorticoizi
  • Panel de Hiperlipidemie
  • Panel de Hiperparatiroidism
  • Panel de Hipoglicemie, Hiperinsulinism și metabolizare a cetonelor
  • Panel de Hipomagnezemie
  • Panel de Hipotiroidism și Rezistență la hormonii tiroidieni
  • Panel Sindrom Kallmann
  • Panel de Obezitate Monogenă
  • Panel de Insuficiență Ovariană Prematură

Alte paneluri genetice ce se pot efectua în cadrul centrului nostru, pe baza recomandărilor medicilor specialiști:

  • Dermatologie
  • ORL
  • Gastroenterologie
  • Hematologie
  • Imunologie / Reumatologie
  • Malformații
  • Tulburări metabolice
  • Tulburări mitocondriale
  • Nefrologie
  • Oftalmologie
  • Pediatrie
  • Pneumologie

În funcție de tipul de test și numărul de gene, prețul testelor genetice variază, existând în acest moment următoarele categorii:

  • Single Panel – Testarea unei singure gene – Testele cu o singură genă caută modificări la o singură genă. Testarea unei singure gene se face atunci când simptomele pacientului sunt atribuite unei anumite afecțiuni sau sindrom, sau atunci când există o mutație genetică cunoscută în familie.
  • Small Panel, Medium Panel  sau  Large Panel – 
    Testarea în funcție de dimensiunea panelului/numărului de gene – Un test genetic de tip panel caută modificări în mai multe gene într-un singur test, sunt de obicei grupate în categorii pe baza diferitelor tipuri de afecțiuni medicale.
  • Testare familială țintită – Testare membri din familiile cu rezultate pozitive în vederea stabilirii riscului de a trasmite boala genetica urmașilor.

 

Testarea panelului genetic oferă o privire cuprinzătoare asupra genelor unei persoane. Așa cum genele sunt moștenite de la părinți și ajută la determinarea atributelelor fizice, ele contribuie, de asemenea, foarte mult la tipurile de boli la care sunt suceptibili. Anumite probleme de sănătate, cum ar fi hipertensiunea arterială, bolile de inimă, bolile autoimune, precum și multe forme de cancer pot apărea ca moștenire în familii.

Testele clinice genetice sunt recomandate de către un medic specialist pentru un motiv medical specific, acolo unde medicul identifică o simptomatologie și/sau un istoric familial ce justifică supoziția unei boli genetice – afecțiuni cardiologice (ex: sindromul Marfan, boala Farby, cardiomiopatiile), neurologice (ex: demența, Parkison), endocrinologice și oncologice (paneluri multi cancer – detectare posibile mutații din sfera cancerelor genetice).

Abordarea testării genetice este individualizată în funcție de istoricul medical și familial al pacientului.

Tipuri de rezultate ale testelor genetice

Pozitiv / Pathogenic– testul a găsit o modificare genetică despre care se știe că provoacă o anumită boală. Daca, totuși, testul este pozitiv, rezultatul poate ajuta de a ține boala sub control, prin urmarea unui tratament corespunzător sau reducerea riscului de apariție, prin controale medicale periodice și schimbarea stilului de viață.

Penetrare scăzută / Low-penetrance – Testele genetice sunt foarte promițătoare ca instrument de screening pentru a identifica persoanele cu risc pentru o boală în stadiul presimptomatic. Cu toate acestea, complexitatea asociațiilor genă-boli, chiar și în bolile cu o singură genă, ridică provocări importante. Aceste provocări includ definirea rolului screening-ului pentru mutațiile care au penetranță scăzută, care provoacă boala doar la o minoritate de pacienți cu genotip.

Negativ / Negative –  testul nu a găsit nici o modificare genetică (în panelul/grupul de gene analizat) despre care se știe că provoacă boala suspectată. Altfel spus, nu există o cauză genetică pentru simptomele acelei persoane, chiar dacă simptomatologia duce către un anumit diagnostic clinic.

Neconcludente (VUS) – o variantă de semnificație necunoscută sau incertă înseamnă că nu există suficiente informații despre acea modificare genetică pentru a determina dacă este benignă (normală) sau patogenă (care provoacă boli).

În cadrul EMERALD, pacientii oncologici au acces la un program complex de consultații medicale de specialitate, consultații second opinion – diagnosticare si monitorizare: consiliere oncologică, investigații imagistice și genetică pentru diagnostic si monitorizare periodică, coordonare planuri de tratament.

Consilierea genetică este obligatorie pentru integrarea unui rezultat în punerea diagnosticului final, în decizia familială și terapeutică, alături de clinician.

Echipa de medici EMERALD implicați în diagnosticul afectărilor genetice

Ruxandra Jurcut
Prof. Dr. Ruxandra Jurcuț – evaluează și tratează cardiomiopatiile genetice.  Coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare – IUBCV „Prof.dr. C.C.Iliescu”, medic primar cardiologie, FESC, FEACVI cu atestat în ecocardiografie specială și expert în boli cardiace genetice si cardiooncologie.
Cristina Radulescu
Dr. Cristina Rădulescu – medic cardiologie pediatrică – Afecţiunile genetice la copii pot produce probleme de sănătate de la uşoare până la severe şi apar atunci când există o modificare la nivelul genomului. Acest lucru poate rezulta dintr-o modificare a uneia sau mai multor gene, din deteriorarea cromozomilor, sau de o combinaţie între variante genetice şi factori de mediu.

Echipa de neurologie, medici cu experiență internațională și supraspecializări în afecțiuni neurodegenerative (demențe, Parkinson, Alzheimer), cefalee (migrene), neurovascular (AVC, stenoze carotidiene) și neurofiziologie (EEG, EMG), cu management al pacientului integrativ, alături de echipa de imagistică (RM/CT), recuperare medicală (fiziokineto terapie, TMS, eTNS), genetică și alte specialități conexe.

Prof. dr. Constantine Stratakis – medic genetician și endocrinolog cu expertiză în boli rare genetice și coordonator al centrului nostru de excelență în tratarea afecțiunilor hipofizei și glandelor suprarenale.

Alături de dr. Mariana Costache consiliază pacienții care pot beneficia de expertiza sa internațională, alături de genetica și imagistica disponibilă la noi în centru.

Dr. Gherghinoiu Nicoleta Roxana – medic specialist oncologie,  formare în cadrul Institutului Oncologic “Prof. Dr. Al. Trestioreanu” București – cu implicare în ghidarea și monitorizarea pacienților alături de navigatori medicali și monitorizare imagistică, genetică familială și prevenție în cazul pacienților oncologici cu componentă genetică.
Dr. Viorica Rădoi – medic primar genetică medicală, doctor în științe medicale, șef de lucrări la Catedra de Genetică Medicală a UMF Carol Davila București, cu o experiență de peste 15 ani în genetică medicală, diagnosticul pre și postnatal al bolilor genetice, boli genetice sau istoric de boli genetice în familie, experiență în analiza si interpretarea testelor genetice de ultimă generație – cariotip molecular și secvențiere de nouă generație.

Mai multe detalii și programări la 021 9814, unde un consilier dedicat preia cazul dumneavoastră pentru a fi discutat cu echipa medicală în prealabil, înainte de orice programare.

Prețurile testărilor genetice pot fi comunicate doar după ce echipa medicală stabilește ce test este recomandat fiecărui pacient, variind între 1800 și 3950 RON.